شرح آزمایش

                                                         (non-invasive prenatal test (NIPT) 

                                                                                      یا     

              Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY)                                                         

 آزمایشی راحت و مناسب برای زنان باردار

یک آزمایش بی خطر از خون مادران باردار برای تشخیص اختلالات شایع کروموزومی از جمله سندرم داون در جنین و تعیین جنسیت

این تست غیر تهاجمی  جهت بررسی تریزومی جنینی در موارد زیر قابل انجام می باشد:

- در زنانی که که درهفته 10 بارداری قرار دارند.

- افرادی که خواهان غربالگری جهت سندرم های گوناگون از جمله تریزومی 13،18،21 در جنین می باشند.

- افرادی که نمی خواهند تست های جنینی تهاجمی که خطر سقط جنین و یا عفونت با هپاتیت و... را دارد، انجام دهند.

- افرادی که در تست های بیوشیمیایی و آزمایشات سونوگرافی در ماه های اول ودوم بارداری خطر بالایی از سندرم ها از جمله سندرم داون را در جنین شان دنبال می کنند.

 باردار شده و یا تخمک اهدایی دریافت کرده اند.IVF- افرادی که با عمل

بارداری یکی از هیجانی ترین دوره های زندگی زنان می باشد، تنها به دنیا آمدن فرزند بزرگترین خوشحالی زندگی نیست بلکه سلامتی جنین مهمترین دغدغه است. بیشتر زنان باردار ترجیح می دهند در اوایل دوران بارداری جهت سندرم های ژنتیکی غربالگری شوند، شایع ترین این سندرم ها را تریزومی های کروموزومی می نماند که از آن میان سندرم داون رایج ترین می باشد.

غربالگری های فعلی اغلب شامل آزمایش از سلول های جنینی از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) است، متاسفانه آمنیوسنتز با 1 درصد احتمال خطر سقط جنین همراه می باشد.

نکات مثبت انجام این تست:

- بدون خطر (تست غربالگری از نمونه خون وغیر تهاجمی)

- دقت بسیار بالا (صحت 99%)

- ارزش تشخیصی بالا (این تست روی بیشتر از 290 هزار نفر انجام و تائید شده است)

- زود هنگام (زودتر از هفته 10 بارداری)

تریزومی کروموزومی چیست؟

تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی کروموزوم 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی کروموزوم 13 (سندرم پاتو) سه نوع از رایج ترین آنوپلوئیدی ها (اختلالات) کروموزوم های اتوزومال می باشند که تا کنون از نظر بالینی مشاهده گردیده است، این اختلالات کروموزومی در اثربه وجود آمدن یک کپی اضافی از کروموزوم های 21،18،13 ایجاد می شوند.

جنین های متاثر از تریزومی 21 ممکن است زنده بمانند اما با ناتوانی ذهنی ورشد نا متعادل و بدشکلی های اندام های بدن مواجه خواهند بود.

حدود 70 درصد از جنین های دارای تریزومی 18 و 13 در طول بارداری زنده نمی مانند و در صورت تولد، نوزاد علائم بالینی جدی را بروز خواهد داد و اغلب مدت کوتاهی بعد از تولد می میرند.

متاسفانه درمان موثری برای این نوع از بیماران وجود ندارد و بهترین روش پیشگیری با غربالگری جنینی و یا همان تشخیص های قبل از جنینی می باشد.

NIFTY یک آزمایش غیر تهاجمی جنینی با دقت بسیار بالا می باشد که فقط با نمونه خون مادر انجام می پذیرد وهیچ خطری از لحاظ  سقط جنین در آن وجود ندارد

این تست با آشکار سازی سریع و دقت واختصاصیت بالاتر از 99 درصد برای بیش از 290 هزار نمونه انجام شده است.