سیتوژنتیک شاخه ای از علم ژنتیک است که به مطالعه ساختار کروموزم ها می پردازد. در این علم کروموزوم ها با استفاده از تکنیک های  کاریوتایپ ، باندینگ و یا شیوه های سیتوژنتیک مولکولی مانند FISH و CGH مورد تحلیل و بررسی قرار می‌گیرند.

ناهنجاری های کروموزومی از علل مهم ایجاد نقایص مادرزادی و سقط های خود به خودی به شمار می ‌روند. به طور تقریبی، 50 درصد از بارداری ‌ها به سقط خود به خودی منجر می شود که حدود 25 درصد از این سقط ها با نقایص کروموزومی شدید همراه اند. این ناهنجاری ها به دو گروه تعدادی و ساختاری تقسیم می شوند.

شایع‌ ترین ناهنجاری های کروموزومی از نوع ناهنجاری های تعدادی هستند که از این میان تریوزومی 21 یا سندرم داون متداول ترین ناهنجاری است ، سندرم ترنر، کلاین فلتر از انواع این ناهنجاری ها هستند. يكي از بيشترين استفاده های سيتوژنتيك براي تشخيص كروموزوم هاي غير نرمال در جنین های مبتلا به سندرم داون مي باشد.

در حال حاضر امکان درمان اختلالات کروموزومی وجود ندارد و به همین دلیل تنها راه مبارزه با این ناهنجاری ها شناسایی افراد غیر نرمال و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلاست.

برخی از آزمایش هایی که جهت تشخیص اختلالات کروموزومی انجام می شود، عبارتند از:

• آزمایش کاریوتایپ خون محیطی

اين آزمايش به منظور تشخيص کليه اختلالات تعدادي و ساختاري کروموزوم ها و يا تعيين کروموزوم هاي جنسي فرد انجام مي شود.

• آزمایش کاریوتایپ جنین

آزمایش کاریوتایپ روی نمونه ‌های جنینی، می ‌تواند بسیاری از اختلالات کروموزومی عددی را شناسایی کند.

برای انجام این آزمایش، نمونه‌ گیری از مایع آمنیون، پرزهای کوریونی (CVS) یا خون بند ناف (کوردوسنتز) انجام می شود.

چه کسانی باید به بخش سیتوژنتیک مراجعه نمایند؟
 

1- کودکانی با ظاهر غیر نرمال و یا ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های عضلانی وعصبی و  نورودژنراتيو
2- نقص های تولد سندرومی و غیرسندرومی
3- سندرم های تریزومی و منوزومی (برای مثال: سندرم داون، سندرم ادوارد، سندرم پاتو، سندرم کلاین فلتر، سندرم ترنر)
4- عقب ماندگی و تاخیر در رشد و نمو کودکان ونوزاد
5- سندرم های رشدی بیش از حد
6- ابهام در دستگاه تناسلی و جنسیت نوزادان و کودکان 
7- به تاخیر افتادن بلوغ و عدم ظاهر شدن علائم ثانویه جنسی در افراد
8- نازائی درزنان و ناباروری در مردان
9 – نارسائی مغزی ونا توانی ذهنی نوزادان و کودکان
10 – سقط های مکرر در زنان
11- آمنوره اولیه
12- بیماری های ارثی متابولیکی
13- عدم رشد و یا ضعف در غدد جنسی زنان و مردان
14- یائسگی زودرس و یا نازسائی تخمدان ها
15- سندرم هایی که موجب بی ثباتی کروموزوم ها می شوند
16- سندرم های ژن های همجوار مانند: پرادر ویلی، سندروم آنجامن، سندرم ویلیامز و سندرم دی جورج
17 – سرطان های خونی  و سرطان هایی که در فامیل مکرر بروز می کند
18- تشخیص قبل از تولد جنین در زنان بارداری که:

• سن بالای 34 سال داشته باشند
• علائم و یا جواب های مشکوک از آزمایشات غربالگری و یا سونوگرافی در سه ماهه اول و یا دوم بارداری داشته باشند
• یکی از افراد خانواده بیماری با زمینه ژنتیکی داشته باشد
• با یکی از عوامل تراتوژن (مصرف دارو و اشعه و مواد شمیایی و یا بیماران) در طول حاملگی در تماس باشد
• زوج هایی که به علت مشکلات نازائی می خواهند با استفاده از روش های غیر طبیعی مثل IVF باردار شوند
• توجه: بررسی کروموزومی یک آزمایش روتین قبل از تولد و یا ازدواج نمی باشد و فقط برای موارد بالا توصیه شده است.