شرح آزمایش

                                               آزمایش جنین های سقط شده کلید پیشگیری از «سقط مکرر»

                                   پیشگیری از سقط و معلولیت با بررسی ژنتیکی محصولات حاملگی امکان پذیر می باشد

 ختم بارداری و از دست رفتن جنین تا هفته 20 بارداری سقط اطلاق می شود و بالای 20 هفته را باروری ناموفق می گوییم. مادری که بارور می شود مایل است که بارداری به تولد فرزند منتهی شود اما اگر به هر دلیلی این اتفاق نیفتد نتیجه آن می تواند منشأ ژنتیک یا غیر ژنتیکی داشته باشد.

هنگام ختم بارداری باید محصول بارداری (جنین سقط شده) را مورد آزمایش قرار دهند تا پی ببریم که این سقط به دلیل ژنتیک بوده یا غیر ژنتیک.  ناهنجاری جنینی، ابتلای مادر به بیماری زمینه ای از جمله دیابت یا مصرف برخی مواد تراژن که به بارداری آسیب می زنند یا ابتلا به انواع ویروس ها و عفونت ها را زمینه ساز سقط عنوان کرد. اگر سقط در سه ماهه اول بارداری اتفاق بیفتد معمولاً علت ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی جنین در آن دخیل است که ممکن است در بارداری های بعدی هم تکرار شود.  بسیاری از خانواده ها به دلیل داشتن یک بار سقط از بارداری مجدد هراس دارند و سال ها برای بارداری بعدی صبر می کنند و زمان مناسب بارداری را به تعویق می اندازند.گاهی بسیاری از مشکلات با مداخلات پزشکی قابل درمان است و با شناخت عوامل جلوی سقط مجدد را می گیریم. قبل از بارداری با گرفتن یک شرح حال کامل از خانواده و شجره نامه مورد لازم را رعایت کنیم.  اگر در سابقه خانوادگی زوج عقب ماندگی و معلولیت وجود داشته باشد یا در فامیل درجه یک، ناباروی وجود داردحتی می توان قبل از بارداری اول آزمایشهای پیشگیری و تشخیصی را انجام داد. حتی برخی از بیماری هآی سیستماتیک وجود دارد که علائمی که ممکن است منجر به سقط شود را نشان می دهند . معلولیت‌ها، علل ژنتیکی و غیر ژنتیکی دارند که هر دو علت می‌‌توانند منجر به سقط، مرگ داخل رحمی، مرده زایی و یا ناهنجاری‌های جنینی شوند.(http://ghaffari.ir/?p=120)

آزمايش ژنتيك محصولات حاصل از سقط:

علل ژنتیکی می‌توانند تکرار شونده باشند و در نتیجه در حاملگی‌های بعدی هم رخ دهند به همین سبب لازم است که محصولات حاملگی از نظر  میکروسکوپی و ژنتیکی یعنی ناهنجاری‌های کوروموزومی توسط متخصصان بررسی شوند.هدف از این ارزیابی‌ها کاهش تکرار معلولیت و پیشگیری از حاملگی‌های ناموفق است . در این بررسی‌ها با توجه به اینکه احتمال تکرار مشکل تشخیص داده شده در آینده وجود خواهد داشت یا نه درباره حاملگی بعدی به زوج مشاورات لازم ارائه خواهد شد. در روش‌های قبلی ، بررسی های ژنتیکی، وابسته به کشت ونیازمند سلول زنده بوده است و باید در شرایط استریل نگهداری می‌شد تا امکان بررسی وجود داشته باشد. ولی در روش‌های جدید بررسی‌های سیتوژنتیک وابسته به کشت نیست و می‌توان محصولات حاملگی را با سختی کمتری نگهداری و به آزمایشگاه منتقل کرد. این روش در بیش از 80 بیمار صورت گرفته که در بررسی‌های ژنتیکی و پاتولوژیکی بیش از 85 درصد به تشخیص علت سقط و مرگ انجامیده است. شایع‌ترین علت‌های گزارش شده برای سقط و مرگ جنین در بررسی‌های انجام گرفته، 25 درصد ناهنجاری‌های کوروموزومی ،20 درصد بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی ،20 درصد بیماری‌های مادری و نارسایی‌های جفت و 10 درصد بیماری‌های چند عاملی مثل مشکلات قلبی مادرزادی بوده است. در روش جدید 100 درصد بررسی‌ها در جنین می‌تواند به جواب مطلوب برسد در حالی که قبلا اکثریت بررسی‌ها منجر به تشخیص قطعی نمی‌شد. زوج هایی که دچار ختم حاملگی در هر کدام از ماه‌های حاملگی می‌شوند حتما محصولات حاملگی را برای بررسی علت سقط یا مرگ به آزمایشگاه برسانند. از تماس محصولات با مواد شیمیایی مثل الکل و فرمالین خودداری شود. بهترین شرایط ، نگهداری در نرمال سالین و محیط خنک است. در ایران جهت سقط و مرگ جنین ، رویکرد درمانی است نه پیشگیری، در حالی که جنین می تواند منبع تشخیص و روش درمان باشد و با کاهش هزینه سبب افزایش موفقیت‌های تشخیصی شود.(http://hamshahrionline.ir/details/215246)

50 درصد سقط‌هاي سه ماه اول بارداري به علت اختلال ژنتيكي است:

بيماري هاي ژنتيكي در چند دهه اخير به ويژه در چند سال اخير افزايش پيدا نكرده‌اند. طي سال‌هاي اخير روش‌هاي تشخيصي بهبود يافته‌اند بنابراين در حال حاضر بهتر، سريعتر و كم هزينه‌تر مي توان بيماري‌هاي ژنتيكي را تشخيص داد به اين لحاظ پيشرفت در دنيا و به موازات آن در كشور خيلي با سرعت بوده است.  به عنوان مثال بيماري تالاسمي در كشور به طرز قابل توجهي كم شده و دليل اين اتفاق هم اين است كه روش‌هاي جديد تشخيصي در اين بيماري به كار گرفته شده است بنابراين در حال حاضر تقريبا چندين هزار تولد تالاسمي در سال در مقايسه با 20 سال گذشته پيشگيري شده است.  همچنين سندرم داون كه يك بيماري شناخته شده ژنتيكي محسوب مي‌شود را با ابزار جديد و با دقت بالاتر از 90 درصد مي‌توان با غربالگري در زنان در دوره بارداري تشخيص داد.  در زمان‌هاي مختلف مي‌توان به اين موضوعات توجه كرد به عنوان مثال بيش از 50 درصد سقط‌هايي كه در سه ماه اول بارداري اتفاق مي‌افتد به دليل اختلالات ژنتيكي است اين در حالي است كه با روش‌هاي ژنتيكي قابل تشخيص هستند. بيش از 10 درصد زوج‌هايي كه با هم ازدواج مي‌كنند در امتداد و معرض ناباروري قرار دارند كه اين مسئله هم علل محيطي دارد و هم علل ژنتيكي دارند و با تشخيص ژنتيكي‌ مي‌توان از بروز آنها پيشگيري كرد. برخي از بيماري‌ها در ظاهر علامتي از خود نشان نمي‌دهند يعني ناقل بيماري‌هاي ژنتيكي هستند و زماني كه ازدواج صورت گيرد به دليل اينكه آن ژن نهفته است منجر به ناباروري يا سقط‌هاي مكرر مي شود. در حال حاضر قبل از ازدواج يا قبل از باروري مي‌توان اين بيماري‌ها را تشخيص داد بنابراين بر خلاف گذشته كه خيلي از زوج‌ها كه مشكلات باروري داشتند و محكوم به بچه نداشتن بودند در حال حاضر با تشخيص به موقع درصد بالايي از آنها درمان مي‌شوند. (http://ghaffari.ir/?p=120)

جهت بررسی علل ژنتیکی سقط، جنین سقط شده میبایست حداکثر تا 3 روز بعد از سقط در محیط سرم فیزیولوژی به آزمایشگاه ژنتیک انتقال داده شود. در آزمایشگاه ژنتیک تعداد مناسبی از سلولهای جنین کشت داده میشود و در ادامه ی انجام روشهای سیتوژنتیکی با انجام کاریوتیپ و روش نواربندی کروموزومهای جنینی از لحاظ ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری کروموزومی در زیر میکروسکوپ مورد بررسی دقیق قرار میگیرند. در این روش سابقه ی اختلالات ژنتیکی نیز مد نظر گرفته میشود و بر اساس نتایج بدست امده اقدامات لازم برای بارداری های بعدی به والدین توصیه می شود. 

بررسی های ژنتیکی قابل انجام بر روی رویان (جنین):

تشخیص اختلالات کروزومی تعدادی (مونوزومی _تریزومی) شایع شامل کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y

تشخیص اختلالات کروزومی تعدادی (منوزومی_ تریزومی) سایر کروموزوم ها

تشخیص بازآرایی های نواحی ساب تلومریک (Subtelomeric rearrangement) همه کروموزوم ها

و.....