از آنجایی که توالی­ یابی کل ژنوم هزینه بالایی دارد، بررسی اگزون­ ها به عنوان نواحی کد کننده پروتئین برای بررسی عناصر ژنتیکی تاثیرگذار در بیماری­ ها و بروز فنوتیپ­ های مختلف مقرون به صرفه ­تر می ­باشد. توالي­ یابي كل اگزون ­هاي ژنوم در تشخيص ­هاي باليني بسيار ارزشمند است و ديدي جامع از آرايش ژنتيكي يك بيماري ارائه می­ دهد. با وجود آن كه اگزون­ ها تنها 2 % ازكل ژنوم را به خود اختصاص داده­اند، اما در حدود 85 % از جهش­ هاي مولكول DNA كه مسبب بسياري از بيماري­ هاي ژنتيكي در انسان است را شامل مي ­شوند. یکی از مزیت­ های این روش بررسی تمام جهش ­های موجود می ­باشد که امکان شناسایی جهش­ های نادر را نیز فراهم می کند. در ضمن این روش می­ تواند برای تمام ژن های موجود در اگزون یا برخی از گروه­ های ژنی مرتبط با بیماری انجام گیرد.

مواردي كه درآن توالي ­يابي اگزومي توصيه مي­شود عبارتند از:

• فنوتيپ­ هاي هتروژ  :حالتي كه درآن جهش در ژن­ هاي متعدد به تظاهرات باليني يكسان منجر مي ­شود، مانندعقب ماندگي ذهني، تاخير در رشد، كوتاهي قد، كارديوميوپاتي، ناشنوايي، اختلالات متابوليك، بدشكلي ­هاي پيچيده، بيماري ­هاي عضلاني، نابينايي ارثي، بيماري­ هاي قلبي- عروقي و ...
• فنوتيپ­ هاي كاملا نامشخص و يا مجموعه­ اي از علائم كه تشخيص افتراقي را با مشكل مواجه مي­ كند
• ژن­ هاي بزرگ نظير ژن ديستروفين

لینک کمپانی Genomize