مرکز تشخیص ژنتیک تبریز

پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور

اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)

بخش های مختلف گزارش ارائه شده برای آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES):

این گزارش پس از انجام آزمایش WES و آنالیز داده های بدست آمده از آن، تقدیم پزشک معالج و بیمار محترم می گردد.

A. کاور

B. صفحه اول

1. اطلاعات بیمار شامل:

نام، سن، جنس، علائم کلینیکی، سابقه فامیلی بیماری، نوع نمونه دریافتی، شماره پرونده و تاریخ ارائه گزارش

2. اطلاعات مربوط به آزمایش شامل:

نام آزمایش، نوع خوانش، طول خوانش، پروتوکل ایجاد کتابخانه، پروتوکل توالی یابی، میانگین پوشش توالی

3. نتایج آزمایش:

در این قسمت واریانت های مرتبط با علایم بیماری به همراه اطلاعات مربوطه همچون نوع و مکان جهش، هتروزیگوسیتی، فراوانی و پیش بینی تاثیر جهش در ایجاد بیماری با استفاده از پایگاه داده ClinVar و راهنمای ACMG 2015، لیست می شوند (در مورد زوجین در این بخش واریانت های هتروزیگوت مشترک بیماری زا آورده می شوند).

C. صفحه دوم

4. تفسیر نتایج:

در این قسمت تفسیر نتایج جدول بالا برای سهولت استفاده از آن و آشکارسازی هر چه بیشتر نتایج آورده شده است. این بخش حاوی توضیح مختصری از ژنهای درگیر و واریانت های یافت شده است. همچنین در آخر نتیجه¬گیری کلی بطور خلاصه بیان شده است.

D. صفحه سوم

5. تفسیر فارسی:

در این قسمت توضیح و تفسیر مختصری از نتایج به زبان فارسی آورده شده است.

E. صفحه چهارم

6. محدودیتهای این آزمایش:

این قسمت برای آگاهی از محدودیت های این آزمایش است و می تواند در تصمیم گیری ها و اقدامات بعدی برای درمان و ... مورد توجه قرار گیرد.

F. صفحه پنجم

7. توصیه ها:

در این بخش باتوجه به نتایج آزمایش، توصیههایی گنجانده شده است که اغلب در مورد لزوم بررسیهای بیشتر یا آنالیزهای مکمل برای فرد مراجعه کننده یا افراد خانواده ایشان میباشد.

G. صفحه ششم

8. دیگر واریانت ها:

این قسمت حاوی واریانت های بیماری زای مشاهده شده غیرمرتبط با علائم بیماری در افراد مورد آنالیز است که در آن اطلاعات ژن درگیر و واریانت مشاهده شده، هتروزیگوسیتی و بیماری گزارش شده مرتبط با این واریانت ارائه شده است که برای پیشگیری از ابتلا در آینده، آغاز درمان های زود هنگام و جلوگیری از بروز در نسل های آینده دارای ارزش فراوانی می باشد. البته نحوه بیماری زایی این واریانت ها در فرد و خانواده مستلزم آنالیزهای بیشتر می باشد.

H. صفحه هفتم

9. اطلاعات بیماری:

در این بخش اطلاعات بیماری هایی که می توانند توسط واریانت های بیماری زای گزارش شده ایجاد شوند، ارائه شده است. اطلاعاتی چون OMIM number، علائم بیماری و نوع وراثت آن در این بخش قابل دسترسی است.

I. صفحه هشتم

10. روش:

در این بخش اطلاعاتی در مورد نحوه انجام این آزمایش از لحاظ تکنیکی و بیوانفورماتیکی ارائه شده است.

J. صفحه نهم

11. روند تفسیر واریانت ها:

در این بخش روند پیش بینی تاثیر واریانت ها در بیماران توسط راهنمای ACMG 2015 بطور خلاصه بیان شده است.

K. صفحه دهم

12. اطلاعات اضافی:

در این بخش اطلاعات مختصری در مورد اختصارات علمی بکار گرفته شده در متن گزارش آورده شده است.

L. صفحه یازدهم

13. منابع:

در این بخش مقالات استفاده شده برای نوشتن هر گزارش فهرست وار بیان شده است.

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این ازمایشگاه افتخار دارد که سالها به عنوان نماینده انحصاری و معتبر دو کمپانی زیر در ایران و آذربایجان فعال بوده است شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟

مراجعه به آزمایشگاه

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

- شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

خدمات مشاوره ای

سرویس های آزمایشگاهی

خدمات بیوانفورماتیک

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

نمایندگی های انحصاری در ایران

اطلاعات ضروری