افرادی که با علائم بیماری های ارثی از قبیل ناشنوایی، تب مدیترانه ای، تالاسمی و هموفیلی به پزشکان متخصص در زمینه های مختلف مراجعه می کنند در نهایت جهت تشخیص قطعی علت بیماری شان به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده می شوند. ابتدا در مورد این افراد مشاوره ی ژنتیک صورت می گیرد و تاریخچه ی خانوادگی شان بررسی می شود و بعد از بررسی پرونده پزشکی، از روی سوابق بیماری در خانواده آزمایشات ژنتیکی مربوطه بر روی این فرد و احتمالا یکی از افراد مبتلا به آن بیماری در خانواده ایشان انجام می گیرد. بر اساس نتایج این آزمایشات وجود آن بیماری در فرد مورد نظر رد و یا تایید می شود همچنین بر اساس نتایج آزمایشات ژنتیکی ممکن است فرد نسبت به ژن این بیماری حامل شناخته شود که در این مورد نیز احتمال بروز این بیماری در نسل های آینده در فرزندان این فرد می تواند تخمین زده و از بروز آن جلوگیری گردد.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR