سقط جنین و یا مرده زایی از جمله شایع ترین مشکلات بارداری است و در درصد زیادی از افرادی که اقدام به بارداری می کنند، اتفاق می افتد. به از دست دادن خودبخودی و بدون خواست جنین قبل از تولد به دفعات سه یا بیشتر سقط مکرر می گویند و به قطع خودبخودی علائم حیاتی جنین در شکم مادر قبل از تولد و یا در هنگام تولد مرده زایی می گویند. یافتن علت بیماری، درمان یا پیشگیری از تکرار آن در بارداری های بعدی احتیاج به مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری بعدی را الزامی می‌کند.

سقط مکرر و مرده زایی می تواند بنا به دلایل مختلف روی دهد که یکی از این عوامل میتواند به دلیل اختلالات کروموزومی و ژنتیکی جنین باشد همچنین می تواند به دلیل اختلالات ژنتیکی پدر و مادر باشد. در سلسله مراتب بررسی علت های وقوع سقط و یا مرده زایی، جهت بررسی علل ژنتیکی، محصولات بارداری (از قبیل جنین مرده و یا سقط شده) در شرایط ویژه به آزمایشگاه ژنتیک انتقال داده می شود و در آزمایشگاه از آن نمونه برداری شده و کشت داده می شود. از این سلول ها و همچنین از سلولهای خونی کشت داده شده ی پدر و مادر کاریوتیپ تهیه می شود و از لحاظ اختلالات کروموزومی که می تواند عامل اصلی سقط باشد مورد بررسی دقیق قرار می گیرند و یا بررسی ژنتیکی بر روی DNAی استخراج شده از آن (جهت بررسی بیماریهای تک ژنی) انجام می شود. بر اساس نتایج آزمایشات ژنتیکی می توان از تکرار وقوع سقط و یا مرده زایی پیشگیری نمود و با آگاهی از علت آن میتوان در جهت فرزند دار شدن تصمیم گیری مناسب نمود.